پلی سیتمی ورا چه نوع بیماری با چه نشانه های و روش درمانی است؟

پلی سیتمی ورا (Polycythemia vera) یک بیماری و اختلال خونی است که باعث غلظت خون می شود زیرا بدن گلبول های قرمز بسیار زیادی تولید می کند.  خون غلیظ شده کندتر جریان می یابد و ممکن است در بدن شما لخته شود. گلبول های قرمز خون اکسیژن را به اندام ها و بافت ها در سراسر بدن حمل می کنند. اگر خون خیلی آهسته حرکت کند یا لخته شود، سلول ها نمی توانند اکسیژن کافی را به سلول ها برسانند. این وضعیت می تواند باعث عوارض جدی از جمله حمله قلبی، سکته مغزی و نارسایی قلبی شود  و حدود 22 نفر از هر 100000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری معمولاً توسط پزشکان در مردان بالای 60 سال یافت می شود.

علت ابتلا به پلی سیتمی ورا

به طور کلی پلی سیتمی ورا زمانی رخ می دهد که جهش در یک ژن باعث ایجاد مشکل در تولید سلول های خونی شود. به طور معمول، بدن شما تعداد هر یک از سه نوع سلول خونی شما را تنظیم می کند – گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها. اما در پلی سیتمی ورا، مغز استخوان شما تعداد زیادی از این سلول های خونی را می سازد. جهش ژنتیکی در بیماری پلی سیستمی ورا به دلایل نامشخصی اتفاق می افتد، اما در واقع ابتلا به این بیماری ارثی نمیباشد.

پزشکان پلی سیستمی ورا را به 2 نوع طبقه بندی می کنند. علت این بیماری هر نوع را تعیین می کند.

• مرحله اولیه زمانی رخ می دهد که یک جهش ژنتیکی (ناهنجاری) در ژن های شما رخ دهد مانند جهش ژنتیکی ژانوس کیناز. در بیشتر موارد، پلی سیستمی ورا ارثی نیست، اما در موارد معدودی ارثی میباشد. جهش در ژن TET2 نیز معمولا  موجب پلی سیستمی ورا می شود.
• مرحله ثانویه (اکتسابی)در افرادی رخ می دهد که سطح اکسیژن خون آن ها به شدت پایین میباشد و این کمبود طولانی مدت اکسیژن باعث می شود بدن مقادیر اضافی هورمونی به نام اریتروپویتین بسازد.مقدار بیش از حد این هورمون در بدن می تواند باعث تولید بیش از حد گلبول های قرمز خون و ابتلا به این بیماری شود.

علائم پلی سیتمی ورا چیست؟

افراد مبتلا به پلی سیستمی ورا علائم مختلفی را تجربه می کنند اما برخی افراد اصلا علائمی ندارند. علائم مذکورعبارتند از:

• خستگی و ضعف
• تنگی نفس و مشکل در تنفس هنگام دراز کشیدن
• طحال بزرگتر از حد طبیعی (ارگانی که سلول های خونی را از بدن پاک می کند)
• تاری یا دوبینی
• خارش پوست، به ویژه پس از حمام گرم
• پوستی که به رنگ قرمز یا ارغوانی است.
• خونریزی غیر معمول مانند خونریزی در لثه یا بینی و یا خونریزی بیش از حد در قاعدگی
• فشار خون بالا
• کبودی آسان
• کاهش وزن
• وزوز گوش یا زنگ در گوش
• عرق کردن، به خصوص در شب
• بی حسی، سوزن سوزن شدن، سوزش یا ضعف در دست ها، پاها، بازوها یا پاها
• احساس سیر شدن سریع پس از غذا خوردن
• تورم دردناک یک مفصل، اغلب انگشت شست پا
• سر درد
• سر گیجه
• نفخ
• درد در قسمت بالای شکم
• ناتوانی در تمرکز

علت غلظت خون در پلی سیستمی ورا

خون غلیظ ناشی از پروتئین های سنگین یا به دلیل وجود واحد های زیاد خون در گردش خون است. تعداد زیاد گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها باعث زیاد شدن حجم خون می شود. علت دیگر عدم تعادل در سیستم لخته شدن خون است. در مواقع خونریزی و عدم لخته شدن آن میتوانید از ویتامین k استفاده کنید. ویتامین k به لخته شدن خون شما کمک میکند.

درمان غلظت خون در پلی سیستمی ورا

درمان ضد پلاکتی: داروهایی مانند آسپرین می توانند به جلوگیری از تشکیل لخته در سلول های خونی کمک کنند.

درمان ضد انعقاد: برخی داروها مانند وارفارین (کومادین) بر روی فاکتورهای انعقادی اثر می گذارند تا از لخته شدن خون جلوگیری کنند.

ترومبولیتیک ها: پزشکان ممکن است از این داروهای “لخته شکن” در شرایط اضطراری استفاده کنند.

البته استفاده از رقیق کننده های خون نیز عوارضی دارد که زود گذر میباشند مانند:

• حالت تهوع
• تعداد کم سلول‌های خونی که میتواند موجب خستگی، ضعف، سرگیجه و تنگی نفس شود.

تشخیص پلی سیستمی ورا

برای تشخیص این بیماری، پزشک آزمایشی به نام شمارش کامل خون  تجویز میکند تا ببیند تعداد گلبول‌های قرمز خون شما بیشتر از حد طبیعی است یا خیر.

پزشک شما همچنین ممکن است خون شما را برای بررسی مقادیر هورمونی به نام اریتروپویتین آزمایش کند. سطوح پایین تر از حد طبیعی این هورمون می تواند نشانه  پلی سیستمی ورا باشد. پزشکان ممکن است از آزمایش های ژنتیکی نیز برای شناسایی جهش های ژنتیکی استفاده کنند.

درمان پلی سیتمی ورا

پزشکان پلی سیستمی ورا را با تکنیکی به نام فلبوتومی درمان می کنند. در این روش خون را از بدن بیمار به وسیله یک سوزن که در ورید فرو میکنند از طریق یک لوله از بدن شما خارج می کنند و به داخل یک ظرف تخلیه میکنند. گلبول های قرمز حاوی مقادیر زیادی آهن هستند. با حذف آهن از این خون استخراج شده از بدن، تولید گلبول های قرمز خون توسط مغز استخوان کند می شود.

افراد مبتلا به پلی سیستمی ورا معمولا هفته ای یک بار تحت فلبوتومی قرار می گیرند تا زمانی که سطح گلبول های قرمز خون آنها به حد طبیعی نزدیک شود و پس از آن، هر سه ماه یک بار فلبوتومی انجام میشود تا سطح آن در حالت طبیعی بماند.

پزشکان همچنین داروهایی را برای درمان پلی سیستمی ورا تجویز می کنند که این داروها به کند کردن تولید گلبول های قرمز خون کمک می کنند. برخی از افراد مبتلا به این بیماری هر روز آسپرین مصرف می کنند زیرا به رقیق شدن خون کمک می کند.

عوارض پلی سیتمی ورا

• خطرناک ترین عارضه پلی سیستمی ورا لخته شدن خون است. هنگامی که یک لخته به قلب یا مغز می رود، می تواند باعث حمله قلبی یا سکته شود. لخته همچنین می تواند به ریه ها سرایت کند(آمبولی ریه ) که می تواند کشنده باشد.
• یک اختلال مغز استخوان به نام میلوفیبروزیکی دیگر از عوارض بالقوه پلی سیستمی ورا است. میلوفیبروز منجر به ایجاد اسکار در مغز استخوان و کم خونی (کم شدن گلبول های قرمز خون) می شود. در موارد نادر، پلی سیستمی ورا می تواند به لوسمی میلوئیدی حاد تبدیل شود و می تواند موجب کم خونی و عفونت شود و همچنین به سایر نقاط بدن گسترش یابد.
• بزرگ شدن طحال یکی از اختلالاتی است که با ابتلا به پلی سیستمی ورا به آن دچار میشوید. طحال شما به بدن شما کمک می کند تا با عفونت مبارزه کند و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. افزایش تعداد سلول های خونی ناشی از پلی سیتمی ورا باعث می شود طحال شما سخت تر از حد طبیعی کار کند که باعث بزرگ شدن آن می شود.
• مشکلات ناشی از سطوح بالای گلبول های قرمز خون عارضه دیگر این بیباشد که در آن تعداد زیاد گلبول های قرمز خون می تواند منجر به ایجاد زخم های باز در پوشش داخلی معده، روده کوچک فوقانی یا مری (زخم معده) و التهاب در مفاصل (نقرس) شود.

میزان بقا پس از ابتلا به پلی سیستمی ورا

در صورت عدم درمان میانگین سال هایی که ممکن است زنده بمانید 1 الی 3 سال میباشد اما با وجود ابزار قدرتمندی که امروزی به حوزه پزشکی وارد شده است این میانگین به 14 سال رسیده است.

تفاوت پلی سیستمی ورا با اریتروسیتوز

اریتروسیتوز گاهی اوقات با عنوان پلی سیتمی ورا اشتباه گرفته می شود. اریتروسیتوز افزایش تعداد گلبول های قرمز خون نسبت به حجم خون است. در حالی که پلی سیتمی ورا افزایش غلظت خون و هموگلوبین است که موجب اختلال در روند اکسیژن رسانی به بافت های بدن میشوند. در حالت عادی پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون اکسیژن را به بافت های بدن می رساند و ابتلا به این بیماری موجب مختل شدن این روند و عوارض دیگر خواهد شد.